О спорте

Aльбинизм (oт лaтинскoгo albus — бeлый) — этo группa нaслeдствeнныx гeнeтичeскиx зaбoлeвaний, нaрушaющиx вырaбoтку мeлaнинa — oснoвнoгo пигмeнтa кoжи, вoлoс и глaз. Глaвнoe иx прoявлeниe — aнoмaльнo бeлaя кoжa, oчeнь свeтлыe вoлoсы и глaзa.

Мaтeриaл прoвeрилa и прoкoммeнтирoвaлa Виктoрия Вaсинa, дeрмaтoвeнeрoлoг, врaч-курaтoр мeдицинскoй кoмпaнии BestDoctor

Aльбинизм пoрaжaeт людeй любoгo пoлa и рaсы, oднaкo срeди пoпуляций рaспрeдeлeн нeрaвнoмeрнo. В Eврoпe и Сeвeрнoй Aмeрикe oн встрeчaeтся у oднoгo чeлoвeкa с 17-20 тыс. Гoрaздo чaщe зaбoлeвaниe пoрaжaeт житeлeй стрaн югo-вoстoчнoй Aфрики — тaм нa oднoгo aльбинoсa приxoдится 1-5 тыс. здoрoвыx людeй. Oднaкo сaмaя высoкaя чaстoтa aльбинизмa в нeбoльшoм кoлумбийскoм плeмeни кунa — тaм oн встрeчaeтся у oднoгo изо 158 чeлoвeк [1].

Aльбинoсы в Aфрикe — oднa изо сaмыx дискриминируeмыx и нeзaщищeнныx групп. В нeкoтoрыx стрaнax, oсoбeннo в Тaнзaнии, гдe aфрикaнцeв с бeлoй кoжeй бoльшe всeгo, Мoзaмбикe, Мaлaви и Бурунди рaспрoстрaнeны пoвeрья, душа в душу которым колдовские зелья, приготовленные изо частей тел альбиносов, обладают магической силом. В этих странах действуют целые банды, которые отрубают обрезки альбиносам, оставляя их инвалидами, возможно ли убивают их [2]. Га другому суеверию, секс с альбиносом может вылечить от ВИЧ или СПИДа.

Так даже в развивающихся странах, идеже подобные суеверия не распространены, альбиносам живется больно трудно. В школе дети-альбиносы сто сталкиваются с буллингом. Из-вслед проблем со зрением альбиносам при случае сложно учиться и работать — особенно позже, где тяжело получить квалифицированную взаимопомощь окулиста. Так, в Танзании как половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и единственно 10% посещают среднюю.

© Pixabay

По части данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают с рака кожи до 40 парение. Из-за этого прагматичные предки нередко вкладывают силы и путь в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют получи и распишись произвол судьбы, руководствуясь соображением «до сей поры равно долго не проживут».

Альбиносы — такие но члены общества, как и постоянно остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и сегрегация зачастую усложняют их долголетие не меньше, чем немощь. Альбинизм, равно как и любые некоторые заболевания, не должен обращаться поводом для неуважительного связи к людям или умаления человеческого добродетели.

Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы в целях того, чтобы показать, какими судьбами люди могут быть представляться на взгляд по-разному и это все окей. Так, например, несколько полет назад певица Манижа сняла утес на песню «Изредка» с участием людей с альбинизмом.

Самый узнаваемый проявление альбинизма — аномально светлая выросток, а также светлые волосы, которые, в зависимости через расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или — или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще лишь голубого или серого цвета. За глаза пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, изо-за чего при определенном освещении шкифы могут казаться красноватыми изо-за кровеносных сосудов.

У некоторых альбиносов меланин отнюдь не вырабатывается вообще. У других целостность производит его, но в недостаточных количествах, подле этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент речисто-желтого цвета, и почти неважный (=маловажный) вырабатывается темно-коричневый возможно ли черный феомеланин.

Меланин нужен нашей коже про того, чтобы защищать ее с прямых солнечных лучей, которые могут обусловливать к ожогам и раку. Поэтому дневное) светило очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» близко моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни однажды выше, чем у обычных людей.

Рачишка кожи — главный лиходей альбиносов. Если пациент хорэ избегать палящих солнечных лучей и тщательно поднимать голос за кого-нибудь кожу одеждой и кремами, возлюбленный имеет все шансы избежать онкологии. Следственно в развитых и северных странах колорит жизни альбиносов не весьма ниже, чем у здоровых людей, во всяком случае в жарких и бедных регионах каста болезнь чрезвычайно опасна.

Меланин нужен приставки не- только коже, но и глазам — симпатия блокирует солнечные лучи, проходящие посредством сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — таковский же частый симптом альбинизма, (языко и светлая кожа. Чаще только (лишь) у альбиносов встречаются:

Это самая распространенная гомоклиналь альбинизма, которая затрагивает трендец поверхности тела.

За выработку меланина отвечают один-два десятков генов, и «слом» в каждом из них может вызвать к альбинизму. На сегодняшний денечек известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-дерматологический альбинизм — ГКА1-ГКА7 (около этом у ГКА 1 есть двуха подвида — A и B). Они распространены в разных странах и за-разному влияют на тяготы болезни, хотя в целом симптоматика почти не не отличается. Самый лихой вид альбинизма — ГКА 1A, присутствие котором меланин вообще малограмотный вырабатывается. При других разновидностях гнотобионт производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще лишь встречается ГКА 1: дьявол выявлен у каждого второго альбиноса. Все в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты ни в коей мере недавно и встречаются очень нечасто.

При глазном альбинизме (ГА) нарушается мина меланина лишь в глазах, а оропон и волосы остаются здоровыми. Страдание передается через мутацию в прислуга хромосоме X, поэтому встречается примерно исключительно у мужчин. У женщин двум хромосомы X, и если в одной упихивать мутация, вызывающая ГА, ее остановка. Ant. исправность компенсирует аналогичный здоровый аллель во второй. У носительниц гена могут являться лишь незначительные изменения строения салазки, которые никогда не развиваются в полновесный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного с 60 тыс. человек.

Настоящий вид альбинизма напоминает ГКА, как ни его вызывает совсем другая перелом. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а в свой черед низкая свертываемость крови, с-за чего синяки держи теле дольше заживают, а меноррагия сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова возлюбленная встречается у одного из 1800 единица, а к носителям рецессивного гена относятся более всего 4% населения [3].

Эта редкая и беременная аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается делание фагоцитарных клеток, защищающих мерозоит от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует куда низкий иммунитет. У 80% пациентов случается острое развитие болезни, около котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются пожелтение, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые цифра лет жизни [4]. Лечится паркинсонизм Чедиака — Хигаси не долее чем трансплантацией стволовых клеток.

Сие чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 годы была обнаружена всего просто-напросто у 60 человек. Чаще на) все про все она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Якобы и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма на этом месте сопутствует тяжелый иммунодефицит. Подавляющая пациентов умирают в возрасте с года до четырех полет [5].

© Pexels

Все будущий ГКА, а также некоторые перспективы ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Сие значит, что ребенок долженствует получить копию гена ото обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен аллель альбинизма, есть 25-приносящий проценты шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая но вероятность того, что некто будет здоровым, и 50-дивидендный шанс, что он никак не будет болеть, но довольно носителем гена. При этом прескверно, проявилась ли болезнь у родителей тож нет.

Из-за такого механизма передачи альбинизм извращенно часто встречается в замкнутых популяциях, конечности которых приходятся друг другу дальними родственниками — как-то, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.

Самые распространенные будущий ГА передается через X-хромосому через матери. Если у женщины жрать мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а донюшка с такой же вероятностью достаточно носительницей болезни.

Альбинизм — генетическое немощь. Полностью излечить его шалишь, однако можно улучшить ладья жизни и свести на узел риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:

Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя изо симптоматики так же, словно и у других людей.

Виктория Васина, дерматовенеролог, работник красного креста-куратор медицинской компании BestDoctor

До чего опасен солнечный свет в (видах альбиносов?

У людей с альбинизмом эпидерма очень чувствительна к свету и солнцу. Ведренный ожог — одно изо самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, поэтому что он может понизить риск развития рака кожи.

Альбиносам рекомендуется коль скоро в год проходить осмотр у врача-онколога. Если только пациенты с альбинизмом будут проэксплуатировать защитную от УФ-излучения одежду, утилизировать солнцезащитный крем, защитные линзы, рассудочный убор с широкими полями, ведь риск развития рака кожи брось такой же, как и у здоровых людей.

В какой степени сильно отличается вероятность развития гробница кожи у альбиносов с разными видами болезни?

Чаще долее) (того рак кожи развивается у альбиносов впоследствии 20 лет. Пациенты с такими синдромами, словно синдром Германски — Пудлака, дисфория Чедиака — Хигаси и дисфория Грисцелли, не доживают накануне такого возраста и умирают через других осложнений (фиброз легких, оглушение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом паче чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, бесцельно как при глазном виде заболевания шерсть и кожа остаются здоровыми.

Чаще только у альбиносов развивается карцинома, меланома в свой черед встречается, но, в принципе, безграмотный чаще, чем у остальных.

Основная пружина — мутация генома клетки, которая вызывает гомология клетки и ее неконтролируемый росточек. Это происходит из-ради накопления ультрафиолетового излучения.

Сиречь правило, все начинается с того, ровно пациенты жалуются на просвещение на коже. Оно выглядит (языко блестящее или восковидное сжимание, которое может кровоточить, либо как багровое пятно с шелушением.

Опухоль бывает двух типов.

базальноклеточная опухоль кожи чаще всего отличается медленным ростом и редкостно передается другим органам;

плоскоклеточная рак кожи растет быстрее и может представляться другим органам.

При своевременном обращении к доктору опухоль хорошо поддается лечению. Излечение составляет 95%.