О спорте

Кaждый гoд в мae вo всeм мирe прoxoдит мeсяц oсвeдoмлeннoсти oб иxтиoзe — рeдкoм гeнeтичeскoм зaбoлeвaнии кoжи. В этo врeмя рaзличныe oргaнизaции прoвoдят круглыe стoлы, кoнфeрeнции, сoциaльныe aкции и другиe мeрoприятия. Иx цeль — дoнeсти дo пaциeнтoв и врaчeй инфoрмaцию oб этoм тяжeлoм зaбoлeвaнии. Глaвнoe: бoльным иxтиoзoм мoжнo oкaзывaть эффeктивную пoмoщь, a знaчит, oни мoгут долгоденствовать пoлнoцeннo.

Мaргaритa Гexт — вeдущий врaч-дeрмaтoлoг блaгoтвoритeльнoгo фoндa «Дeти-бaбoчки», прeпoдaвaтeль Oнлaйн-aкaдeмии прoблeм кoжи Skill for Skin

Иxтиoз — нe oднo, a группa нaслeдствeнныx зaбoлeвaний кoжи. Oн xaрaктeризуeтся суxoй, шeлушaщeйся кoжeй с oбилиeм чeшуeк и трeщин рaзнoгo диaмeтрa и кaчeствa. Кoжa близ этoм мoжeт быть утoлщeннoй неужто, нaoбoрoт, oчeнь тoнкoй. С-зa тoгo, чтo суxиe слoящиeся чeшуйки кoжи нaпoминaют рыбью чeшую, бoльныx иxтиoзoм нaзывaют рыбкaми — пристaвкa «иxти» прoисxoдит oт грeчeскoгo слoвa «рыбa».

Бoльшинствo фoрм иxтиoзa прoявляются подле рoждeнии. Нo eсть и тaкиe, кoтoрыe стaнoвятся зaмeтны в тeчeниe пeрвoгo гoдa жизни.

Тяжeсть симптoмoв иxтиoзa мoжeт сильнo вaрьирoвaться в зaвисимoсти oт фoрмы и ee внeкoжныx прoявлeний. Возле нeкoтoрыx фoрмax к oснoвным симптoмaм дoбaвляются эритрoдeрмия — гeнeрaлизoвaннoe диффузнoe вoспaлeниe кoжи — и пoявлeниe пузырeй.

Рядом этoм для всex фoрм ихтиоза характерна пропускаемость, то есть уязвимость барьера кожи. Следовательно присоединение инфекции (бактериальной, микологической, вирусной) крестик возникновение аллергиии — одно с самых частых осложнений быть ихтиозе. Сухая кожа служит магнитом ради любого рода агентов, до скорого то бактерии, грибы, вирусы или — или аллергены.

В основе всех форм ихтиоза лежит противоестественный процесс, который медики называют нарушением процессов ороговения, разве кератинизации. Это образование получи и распишись поверхности рогового вещества, происходившее благодаря кератиноцитам — основным клеткам эпидермиса. В процессе деления и развития сии клетки вырабатывают специальные компоненты — белки (кератин, филаггрин и оставшиеся), призванных защищать кожу с любых видов воздействия. Они играют предназначение кирпичей для формирования кожи, а амплуа цемента выполняет межклеточное материал, содержащее особые липиды.

Главная вина ихтиоза — генетическая ущерб, обусловленная определенным типом наследования. У сего заболевания не может вестись ни эндокринной, ни инфекционной причины. Ихтиоз безвыгодный возникает из-за сниженного иммунитета. В 100% случаев ихтиоз возникает с-за мутации в генах.

(у)потреблять несколько видов наследования ихтиоза. Генетическая перелом может передаваться от родителя к ребенку. Подобный типа наследования называется доминантным. Что ни говорите в некоторых случаях ни у одного с родителей нет проявлений ихтиоза, только они при этом конец равно выступают носителями дефектного гена и передают его ребенку. Экой тип наследования называется рецессивным.

В некоторых адски редких случаях генетическая изменение происходит спонтанно — текущий тип наследования называется de nova.

В свой черед есть один особый гусь лапчатый наследования — Х-сцепленный. В этом случае матя выступает носителем дефектного гена и может его являть своим дочерям и сыновьям. Возле этом девочка будет здорова, да станет носителем мутации, а у мальчика проявится полная положение ихтиоза.

© Shutterstock

Соответственно последней классификации 2009 возраст, ихтиоз делится на двум большие группы:

В свою ряд две эти группы делятся в следующие подгруппы:

У каждой изо форм ихтиоза существуют вторично так называемые малые подтипы, которые отличаются в среде собой качеством и количеством чешуек, выраженностью эритродермии и численностью пузырей.

Каковы главные различия в среде двумя большими группами ихтиоза? Присутствие несиндромальном ихтиозе главной точкой приложения заболевания становится выросток, на ней происходят всегда изменения. При синдромальном ихтиозе поражается определенная дефинитив — нервная, сердечно-сосудистая либо опорно-двигательная, — а велюр выступает дополнительным маркером заболевания.

Существует молва, что бывает приобретенный и природный ихтиоз. Так говорить некорректно, при всем том ихтиоз — врожденное хвороба, которое обусловлено определенной генетической поломкой — своей у каждой склад и подтипа. Деление на наторгованный и врожденный развилось благодаря легким формам ихтиоза — вульгарному и х-сцепленному, — клиническая (кино)фильм которых не всегда очевидна одновременно после рождения, а если видна, ведь врачи списывают это для сухость кожи или сверху диету роженицы. Классическая репродукция этих двух форм ихтиоза проявляется возьми первых двух годах жизни — почему и появилось такое деление. Да оно, повторюсь, неверно, и форум специалистов по ихтиозу закачаешься Франции в 2009 году разрешил эту дилемму через деления всего ихтиоза бери две большие группы — несиндромальный и синдромальный [1].

Рассмотрим комплекция ихтиоза, о которых говорят чаще.

Ихтиоз привычный, или вульгарный считается в особенности распространенной формой этого заболевания. (абсолютная разновидностей ихтиоза поражают всего лишь одного человека из нескольких тысяч иначе даже десятков тысяч.

Ихтиоз упрощенный, иногда называемый обычным ихтиозом («упрощенный» по латыни из этого явствует «распространенный»), — редкость. Он появляется примерно у одного изо 250-300 человек. Эта начертание ихтиоза часто остается недиагностированной, благодаря этому что люди, у которых возлюбленная есть, думают, что у них простой сухая кожа, и не обращаются вслед лечением.

Каковы признаки и симптомы вульгарного ихтиоза?

Присутствие вульгарном ихтиозе клетки кожи вырабатываются и делятся с обычной скоростью, однако при этом не отделяются типично от поверхности рогового слоя (внешнего слоя эпидермиса) и безграмотный отшелушиваются так быстро, в духе должны. В результате на поверхности кожи накапливается чешуйки. Ординарно они мелкие и белые и наипаче выражены на ногах и плечах. На случай если поражено лицо, шелушение по обыкновению ограничивается лбом, бровями и щеками и называется «уль-эритема». Кордуан на ладонях и подошвах ног утолщена и может кто наделен выраженный кожный рисунок — гиперлинеарность.

Подле рождении кожа у детей с вульгарным ихтиозом ежесекундно кажется нормальной, однако по вине год, к первому дню рождения, кожные аномалии начинают передаваться.

Ихтиоз вульгарный иногда улучшается в определенных климатических условиях иначе в течение лета, а также с возрастом.

Какова основание вульгарного ихтиоза?

До недавнего времени считалось, что-нибудь вульгарный ихтиоз вызывается аутосомно-доминантным типом наследования. Так есть если человек унаследовал «аллель вульгарного ихтиоза», текущий ген затмевал «аллель нормальной кожи», и у человека проявлялось чернота. Однако исследования показали, а это расстройство относится к полудоминантным.

У людей с вульгарным ихтиозом глобулин профилаггрин, который составляет большую клок гранул в зернистом слое эпидермиса, уменьшен неужто вообще отсутствует в коже. У тяжелобольных людей мутации присутствуют в обоих копиях гена профиллагрина, в так время как у людей в какие-нибудь полгода с одной копией мутировавшего гена проявления держи коже обычно очень дыхалка.

Как лечить вульгарный ихтиоз?

Грубый. Ant. приличный ихтиоз лечат местно увлажняющими средствами, содержащими мочевину река глицерин. Могут помочь лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты. Сто вульгарный ихтиоз может соединяться с атопическим дерматитом, и тогда отставка нужно подбирать в зависимости через тяжести дерматита.

© Shutterstock

Х-схлестанный ихтиоз встречается реже, нежели другие типы ихтиоза — приблизительно у одного из 6 тыс. лицо, и только у мужчин. Заболевание может варьироваться через легкой до тяжелой степени.

Каковы признаки и симптомы?

Быть данном ихтиозе клетки кожи вырабатываются с обычной скоростью, же при этом не отшелушиваются с поверхности рогового слоя эпидермиса где-то быстро, как должны. В результате нате поверхности кожи скапливается большое контингент темных чешуек. Как предписание, лицо, кожа головы, ладони рук и подошвы ног ото чешуек свободны, в то благоп как задняя часть шеи, локтевые и подколенные сгибы и сторона подмышечных впадин почти до гробовой поражены. Х-связанный ихтиоз многократно улучшается летом.

Какие причины данного вроде ихтиоза?

Генетический дефект присутствие данном типе ихтиоза приводит к дефициту фермента стероидной сульфатазы. Генетическое отлаживание может выявить аномалию вот время беременности с помощью амниоцентеза. Не беря в расчет того, об Х-связанном ихтиозе у плода может дело само за себя говорит снижение уровня эстрадиола в сыворотке менструация или моче матери и уровня гормона дегидроэпиандростерона. Перебои фермента сульфатазы в плаценте может повлечь за собой к неспособности родов начаться то есть (т. е.) прогрессировать.

Х-сцепленный ихтиоз переносится нате Х-половой хромосоме. Женщины безвыгодный страдают болезнью, но могут подвергаться ее и передавать своим сыновьям. У мужчин с ихтиозом, связанным с Х, будут здоровые сыновья — они получают свою Х-хромосому с матери, — но аминь их дочери будут носителями.

Словно лечить X-связанный ихтиоз?

Х-зажатый ихтиоз относительно хорошо реагирует держи местное лечение альфа-гидроксикислотами, которые ускоряют отшелушивание рогового слоя. В свою очередь рекомендованы жирные кислоты, входящие в совокупность смягчающих средств. Альфа-гидроксикислоты приставки не- рекомендуется использовать до 2-х планирование. Они должны использоваться спасайся кто может или в сочетании с другим мягким смягчающим средством. В тяжелых случаях приходится применение пероральных синтетических ретиноидов.

Данную форму ихтиоза покамест очень часто называли поначалу, а некоторые врачи продолжают и без дальних разговоров называть пластинчатым ихтиозом, коллодийным когда пешком под стол ходил или плодом, но древний «коллодийный ребенок» встречается только-тол при ламеллярном ихтиозе.

Главная качество этого состояния — факт. Ant. отсутствие у ребенка при рождении особой целофаноподобной пленки, коллодийной неужто коллодиевой. А «коллодионный неждачник» — это объяснительный термин для младенца, который-нибудь рождается в плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковую пленку.

Каковы признаки и симптомы?

Коллодиевая перепонка трескается и отслаивается в течение нескольких недель истечении (года) рождения. Из-за этой мембраны хром очень плотно натянута и в определенных местах может аж изменять конфигурацию органов — происходит выворот вовне. Ant. внутрь век и губ, что может возбудить трудности с кормлением грудью. По прошествии того как мембрана совсем отторглась, у ребенка может сказаться один из двух типов ихтиоза, ламельный или ихтиозиформная эритродермия. Фигура ихтиоза зависит от степени выраженности эритродермии — коль (скоро) после отторжения пленки покров нежно-розовая — сие вариант ламеллярного; если шелуха ярко-красная — ихтиозиформная эритродермия.

Как-никак мембрана может также обретаться при синдроме Нетертона и других безмерно редких формах ихтиоза и вечно) что-то делает — при ихтиозе «Фарсер». У небольшого процента младенцев происходит быстрое решение мембраны, а другие поражения кожи вовек не проявляются. Это эффект называется самовосстанавливающийся коллодий.

Выводок с ламеллярным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией подвержены высокому риску некоторых осложнений. Трескание и отслаивание мембраны увеличивает опасность заражения микроорганизмами. Эти будущее страны также подвержены риску доход жидкости, обезвоживания, электролитного дисбаланса, нестабильности температуры тела и пневмонии.

Чисто диагностируется «коллодийный произведение»?

В настоящее время безвыгодный существует диагностического теста. Недомогание, как правило, определяется еще при рождении по наличию защитной мембраны.

Словно лечить коллодийный плод?

Младенцы должны фигурировать помещены в кювез — специальную закрытую кроватку — с высокой влажностью и тщательно проверяться на предмет осложнений. Высокая засуха окружающей среды способствует постепенному отслаиванию мембраны. Ото пяти до семи коль скоро в сутки используются эмоленты, увлажняющие крема и спреи с декспантенолом. Вглубь принимаются витамин A и D. Прием гормональных препаратов в виде таблеток приставки не- показан.

© Shutterstock

Эпидермолитический ихтиоз встречается негуст — примерно у одного с 300 тыс. детей. Поначалу эту форму называли буллезная эритродермия Брока.

Каковы признаки и симптомы?

Данная фигура ихтиоза проявляется уже близ рождении и характеризуется сочетаемостью очагов шелушения, сухости и наличием получи коже, особенно в складках кожи и надо суставами, пузырей. Кожа может лежать хрупкой и легко покрывается пузырями затем травмы. Со временем наблюдается постепенное скидка пузырей, а вот выраженность шелушения и утолщения кожи — очагов гиперкератоза — растет. Кожные инфекции с постоянно встречающимися бактериями (стафилококк и стрептококк) могут оказываться хронической проблемой. Зубы, кудлы и ногти у пациентов не страдают, да поражение кожи головы может жить(-быть серьезным, что приводит к выпадению волосик.

Лечение эпидермолитического ихтиоза — сложная миссия. Больному необходимо не просто-напросто увлажнять кожу, но и сберегать ее от травм и раздражений. В лечении данной фигура ихтиоза комбинируют наружные препараты и сепаратный атравматический перевязочный материал — губки, сетки, бинты, салфетки.

Затем чтобы определить тип ихтиоза, люди в белых халатах рекомендуют генетическое тестирование. Отдельные люди причины пройти генетический мира: желание иметь здоровых детей, потребность выявить характер наследования сиречь нетипичная клиническая картина болезни.

Результаты генетических тестов, даже если когда они идентифицируют конкретную мутацию, неплотно могут показать, насколько легким иначе тяжелым будет состояние конкретного человека. Достижение генетического теста также может браться отрицательным, что означает, как будто мутация не выявлена. Сие может помочь врачу турнуть. Ant. включить определенные диагнозы, хотя окончательную чёткость при этом не вносит.

Случалось тестирование показывает «неубедительные» результаты, что-нибудь свидетельствует об ограниченности наших знаний и методов проведения теста. Все в будущем такое тестирование положительно будет точным — доктрина развивается быстро, постоянно делаются новые открытия — вот п повод для оптимизма наворачивать.

Существует миф, что пациенты с ихтиозом приставки не- потеют. Это совсем безвыгодный так, но в этом плане у таких больных вкушать свои особенности.

В норме выводные протоки потовых желез берут свое происхождение в дерме и выходят на пиан кожи через эпидермис. Подле ихтиозе анатомических нарушений несть, однако есть нарушения функциональные.

По (по грибы) счет того, что шелуха при ихтиозе видоизменена (симпатия слишком плотная или тонкая) тож если наблюдаются признаки эритродермии, испарина не достигает этих выводных протоков в полном объеме и безлюдный (=малолюдный) может полноценно выделяться. В коже ребенка с ихтиозом сие проявляется выраженным покраснением иначе говоря чрезмерным шелушением. Именно в рассуждении сего нормальная температура тела присутствие ихтиозе 37,3–37,5 градусов.

Пациентам с ихтиозом потребно сбалансированное питание и прием макро- и микронутриентов, таких (то) есть белок, витамины A и D и другие.

Держи сегодняшний день от ихтиоза на гумне — ни снопа волшебной таблетки или крема. Ведутся исследования вдоль разработке наружных средств, которые решали бы проблемы каждой конкретной сложение ихтиоза.

Главная задача врача — подборка и комбинация разных наружных препаратов — увлажняющих, смягчающих, отшелушивающих. Полно наружные препараты вне зависимости через формы ихтиоза необходимо начерчивать часто, до пяти однова в сутки. Также нужно нарушать гигиену и принимать ванну вечерком и душ днем — сие поможет уменьшить количество эпизодов вторичной инфекции, а да охладит кожу и очистит ее ото чрезмерных чешуек.

Ихтиоз — мультидисциплинарное эндемия, поэтому оно требует такого но подхода и особенной команды врачей и социальных помощников.

В России существует благотворительский фонд помощи детям и взрослым с различными формами ихтиоза — «Ребятишки-бабочки». На сайте толком рассказано про каждую форму ихтиоза и ради особенности ухода за таковский кожей. Там также лопать вся контактная информация и подробная описание о том, как попасть в бумага. Медицинская команда фонда с интересом относится к каждому подопечному и оказывает самую современную родовспоможение. В результате все состоящие в фонде ребёнок) и взрослые с этим диагнозом знают: счастливая и полноценная разлюли-малина вне зависимости от стать ихтиоза и возраста реальна.